نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر: آیا تغییرات ژنتیکی در چرخه اسید فولیک نقشی در ابراز جهشهای ژنهای میتوکندری دارد؟
نویسندگان
چکیده
نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) (c677t, a1298c) و متیونین سنتاز ردوکتاز(mtrr) (a66g) در 21 نمونه بیمار و 150 نمونه کنترل مورد مطالعه قرار گرفت. ارتباط معنی داری بین سندروم lhon با پلی مورفیسم c677t ژن mthfr )001/0 (p < و a66g ژن mtrr )001/0 ( p < و ارتباطی منفی با پلی مورفیسم a1298c ژن mthfr )69/ 0(p = مشاهده شد. این مطالعه اولین گزارشی است که نقش مهم پلی مورفیسمهای c677t و a66g را در اتیولوژی سندروم lhon بیان می کند. و بدین صورت می تواند در فهم بهتر مکانیسمهای دخیل در تخریب نورونی، فقدان بینایی lhon و درمان بیماران کمک می کند.
منابع مشابه
نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر؛ گزارش مورد
اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کا...
متن کاملکشش زجاجیه بر سر عصب بینایی در نوروپاتی قدامی غیرآرتریتی عصب بینایی
چکیده هدف: تعیین رابطه بین وجود کشش زجاجیه بر سر عصب بینایی و نوروپاتی ایسکمیک قدامی غیرآرتریتی عصب بینایی (NAION). روش پژوهش: در این مطالعه، 83 چشم از 83 بیمار مبتلا به NAION توسط OCT (optical coherence tomography) برای یافتن چسبندگی زجاجیه به سر عصب بینایی، در حالی که از سایر قسمت‌های شبکیه جدا شده است PVD) ناکامل)؛ ارزیابی شدند. در بیمارانی که در OCT یافته مثبتی نداشتند؛ برای یافتن جداشد...
متن کاملنوروتومی عصب بینایی از طریق ویترکتومی برای درمان نوروپاتی ایسکمیک قدامی غیر آرتریتی عصب بینایی
هدف: ارزیابی تاثیر نوروتومی عصب بینایی از طریق ویترکتومی (TON) در درمان نوروپاتی ایسکمیک قدامی غیر آرتریتی عصب بینایی (NAION). روش پژوهش: شانزده چشم از 16 بیمار مبتلا به NAION اخیر (کم‌تر از 6 هفته از شروع علایم) در این کارآزمایی بالینی تصادفی‌شده شاهددار بررسی شدند. بیماران به طور تصادفی به دو گروه مساوی TON و شاهد (تحت نظر گرفتن) تقسیم شدند. حدت بینایی و میدان بینایی بیماران قبل و بعد از...
متن کاملآیا پلاسمای حاوی پلاکت با غلظت بالا نقشی در ارتوپدی دارد؟ (توصیه‌های مبتنی بر شواهد)
درمان با پلاسمای حاوی پلاکت با غلظت بالا گسترش زیادی یافته و در 5 سال اختیر کاربرد آن در ارتوپدی افزایش یافته است. غنی بودن فاکتورهای رشد نقش مهمی در بهبود دارد و پلاسمای حاوی پلاکت با غلظت بالا می‌تواند از طریق مکانیسمهای متعدد باعث احیای مجدد بافت شود. کاربردهای بالینی و جراحی شامل فیوژن ستون فقرات، کندروپاتی، استئوآرتریت زانو، تندینوپاتی، ضایعات حاد و مزمن بافت نرم، افزایش بهبودی بعد از باز...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
زیست شناسی ایرانجلد ۲۴، شماره ۳، صفحات ۳۲۰-۳۲۷
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023